Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Rheumazentrum
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Arnold-Chiari malformation type II
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
- Wilson disease
- Hemophilia A
- Arnold-Chiari malformation type I
- Cystic fibrosis
- Hemophilia B
- Syringomyelia
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Primary immunodeficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Dextrocardia
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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